Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire. Est-ce que la Triploidie est viable ? Elle est généralement létale au stade prénatal.
Quelles sont les différentes Echelles du phénotype ?
- au niveau des molécules : phénotype moléculaire ;
- au niveau des cellules : phénotype cellulaire ;
- au niveau de l'organisme : phénotype macroscopique.
Quel est mon phénotype ? Le phénotype est le trait observable chez un individu ou l'expression du génotype. Le phénotype qu'on observe chez un individu dépend de son génotype pour le caractère étudié. Si un allèle dominant est présent en une ou deux copies dans le génotype, le trait dominant est exprimé.
C'est quoi T13 ?
La trisomie 13 (T13) est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 13ème paire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales et cardiaques, d'anomalies oculaires, de retards psychomoteurs très sévères, de malformations du squelette et du tube digestif.